¿Cómo sé si mi bebé tiene acondroplasia?

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¿Cómo sé si mi bebé tiene acondroplasia?

¿Cuáles son los signos de acondroplasia en un niño?

P. ¿Es la acondroplasia un gen o una mutación cromosómica?

La acondroplasia es causada por una alteración genética (mutación) en el gen FGFR3. El gen FGFR3 produce una proteína llamada receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos que participa en la conversión del cartílago en hueso. FGFR3 es el único gen que se sabe que está asociado con la acondroplasia.

P. ¿Qué tipo de trastorno es la acondroplasia?

La acondroplasia es un trastorno del crecimiento óseo que impide la transformación del cartílago (particularmente en los huesos largos de los brazos y las piernas) en hueso. Se caracteriza por enanismo, rango de movimiento limitado en los codos, cabeza grande (macrocefalia), dedos pequeños e inteligencia normal.

P. ¿Qué tipo de mutación es la acondroplasia?

La acondroplasia es el resultado de cambios específicos (mutaciones) de un gen conocido como receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). Para la mayoría de los pacientes, no hay antecedentes familiares aparentes de la afección. La edad avanzada del padre (edad paterna avanzada) puede ser un factor contribuyente en casos de acondroplasia esporádica.

P. ¿En qué cromosoma se localiza la acondroplasia?

Aunque esta afección puede heredarse de forma autosómica dominante, el 80% de los casos se deben a mutaciones nuevas y esporádicas. Las mutaciones involucran al gen que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3), situado en el cromosoma 4.

P. ¿Se puede prevenir la acondroplasia?

Actualmente, no existe forma de prevenir la acondroplasia, ya que la mayoría de los casos son el resultado de nuevas mutaciones inesperadas. Los médicos pueden tratar a algunos niños con hormona del crecimiento, pero esto no afecta significativamente la altura del niño con acondroplasia. En algunos casos muy concretos se pueden plantear cirugías para alargar las piernas.

  1. Tamaño de cabeza grande con frente grande.
  2. Puente de la nariz aplanado.
  3. Dientes apiñados o torcidos.
  4. Brazos, piernas y dedos cortos, pero torso de tamaño normal.
  5. Brazos y muslos más acortados.
  6. Piernas arqueadas.

P. ¿Cuándo crecen las piernas de un bebé?

Entre las semanas 5 y 6, a su bebé le brotan dos cogollos en forma de aletas que se alargarán y crecerán hasta convertirse en brazos, y a las 7 semanas, se formarán dos cogollos adicionales que se convertirán en sus piernas. Las manos y los pies de su bebé, que en esta etapa parecen paletas, se formarán al final de estos brotes.

P. ¿Qué tan pronto se puede detectar el enanismo?

El enanismo desproporcionado suele ser evidente al nacer o al principio de la infancia. Es posible que el enanismo proporcional no se diagnostique hasta más tarde en la infancia o en la adolescencia si su hijo no está creciendo al ritmo esperado.

P. ¿Cuál es la altura promedio de una persona con acondroplasia?

La cabeza suele ser grande y el tronco de tamaño normal. La altura promedio de los hombres adultos con acondroplasia es de 52 pulgadas (o 4 pies, 4 pulgadas) y la altura promedio de las mujeres adultas con acondroplasia es de 49 pulgadas (o 4 pies, 1 pulgada).

P. ¿Habrá pronto una cura para la acondroplasia?

Actualmente no existen tratamientos capaces de revertir la acondroplasia, que es causada por mutaciones en un gen, llamado FGFR3, que resulta en la producción excesiva de proteínas que retardan el crecimiento óseo, ni tampoco existen formas de tratar el culpable genético en sí.

P. ¿Qué tipo de asistencia médica se necesita para la acondroplasia?

Opciones de tratamiento de la acondroplasia Fusión espinal para estabilizar la columna. Descompresión espinal para liberar la médula espinal o las raíces nerviosas comprimidas. Cirugía de crecimiento guiado y/u osteotomía (corte de hueso) para corregir el crecimiento desigual o la rotación anormal de los huesos. Cirugía de alargamiento de extremidades para agregar longitud a las piernas o los brazos.

P. ¿Se puede detectar el enanismo antes del nacimiento?

¿Cómo se diagnostica? Los médicos pueden diagnosticar la mayoría de los casos de acondroplasia incluso antes del nacimiento mediante una ecografía en las últimas etapas del embarazo. La ecografía puede mostrar si los brazos y las piernas de un bebé son más cortos que el promedio y si la cabeza del bebé es más grande.

P. ¿Cualquiera puede tener un bebé con enanismo?

Un asesor genético puede ayudar a determinar las posibilidades de tener un hijo con enanismo. Dependiendo del tipo de enanismo, dos padres de estatura media pueden tener un hijo de baja estatura. También es posible que dos padres con enanismo tengan un hijo de estatura promedio.

P. ¿Bebé pequeño significa persona pequeña?

Los bebés que nacen pequeños para su edad gestacional (PEG) tienden a seguir siendo pequeños cuando son niños. Este estudio siguió a los bebés PEG después de su crecimiento adolescente. . . Los bebés que nacen pequeños para su edad gestacional (PEG) tienden a seguir siendo pequeños cuando son niños.

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